Genetik Bozukluklar ve Hastalık Çeşitleri

Genetik Bozukluklar ve Hastalık Çeşitleri

Genetik (Otozomal) Bozukluklar

Üreme hücresine taşınmayan genetik bozukluklardır.

Fenilketonüri: Kalıtımla gelip çevreyle engellenebilen ilk, tek ve en etkili rahatsızlıktır. Burada fenilin dediğimiz bir madde var. Metabolizma bunu sindiremeyince sinir sistemimize fenilin maddesi zarar vermeye başlıyor. Zeka geriliğine neden oluyor. Çocuğun içinde fenilin olan beslenme maddelerini yememesi gerekmektedir, anne sütü içmesi lazım. Farklı bir şekilde: çocuk normal doğuyor fakat 6 ay sonra mama verildiğinde –genelde mamalarda buğday ve buğday unun dediğimiz madde var bu yüzden çocuğa 6 aya kadar ve bu süre çevresinde buğday ile ilgili madde (un da olabilir diğer sütler de olabilir)– bu beyin sinir sistemine zarar veriyor ve zeka geriliğine neden oluyor. Zihinsel engellilik dediğimiz duruma neden oluyor. Ağır bir zihinsel engellilik değil; hafif ve orta dereceli bir zihinsel engellilik.

Son yıllarda fenilketonüri hastalarının sayısı azaldı. Çünkü hastanede doğumdan hemen sonra bebeğin topuğunda kan alıyorlar. Bunun sonucu da iki veya üç haftadan geliyor eğer fenilketonüri varsa sağlık bakanlığı harekete geçiyor.

Tay Sachs Hastalığı: Bu hastalıkta da yağ lipitleri merkezi sinir sistemini vuruyor. Daha çok Yahudilerde görülen bir hastalıktır. Onlarda genetiktir. Genelde 5 yaşına kadar yoğun ölüm yaşanır. Sonuçları körlükle birlikte ağır zihinsel engelliliğe kadar varıyor.

Huntington Hastalığı: Ağır zihinsel engelliliğe neden olan rahatsızlık maalesef yaşla birlikte ilerliyor. Görünümde 35 yaşına kadar ortaya çıkmayabilir, bu hastalığa sahip olan birey 35 yaşından sonra çöker. Sonuçları, beyin motor sistemine yansıyıp yürüyememe, elini kolunu oynatamama şeklinde görülür.

Albinizm: Saçların, kaşların ve kirpiklerin beyazlaması şeklinde görülür. Sadece insanları değil hayvanları da etkisi altına alan bir genetik bozukluktur. Zeka geriliği ya da bedensel geriliği de birlikte getirebilir. Ender görülür.

Ekstra Parmaklılık (polidaktili): Özellikle insanlarda, köpeklerde ve kedilerde görülen bir hastalıktır. Tüm parmakların birey tarafından kontrol edilebildiği vakalar vardır. Kontrol edilebildiğinde fayda sağladığı da düşünülebilir.